PAX9

PAX9
Ідентифікатори
Символи	PAX9, STHAG3, paired box 9
Зовнішні ІД	OMIM: 167416 MGI: 97493 HomoloGene: 31360 GeneCards: PAX9
Пов'язані генетичні захворювання
	tooth agenesis
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• regulation of odontogenesis; • multicellular organism development; • cellular response to growth factor stimulus; • endoderm development; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription by RNA polymerase II; • face morphogenesis; • transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • odontogenesis; • animal organ morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5083
	18511
	ENSG00000198807
	ENSMUSG00000001497
	P55771
	P47242
	NM_006194; NM_001372076
	NM_011041
	NP_006185; NP_001359005
	NP_035171
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PAX9 (англ. Paired box 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 341 амінокислот, а молекулярна маса — 36 310^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEPAFGEVNQ	LGGVFVNGRP	LPNAIRLRIV	ELAQLGIRPC	DISRQLRVSH
GCVSKILARY	NETGSILPGA	IGGSKPRVTT	PTVVKHIRTY	KQRDPGIFAW
EIRDRLLADG	VCDKYNVPSV	SSISRILRNK	IGNLAQQGHY	DSYKQHQPTP
QPALPYNHIY	SYPSPITAAA	AKVPTPPGVP	AIPGSVAMPR	TWPSSHSVTD
ILGIRSITDQ	VSDSSPYHSP	KVEEWSSLGR	NNFPAAAPHA	VNGLEKGALE
QEAKYGQAPN	GLPAVGSFVS	ASSMAPYPTP	AQVSPYMTYS	AAPSGYVAGH
GWQHAGGTSL	SPHNCDIPAS	LAFKGMQAAR	EGSHSVTASA	L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Hetzer-Egger C., Schorpp M., Boehm T. (2000). Evolutionary conservation of gene structures of the Pax1/9 gene family. Biochim. Biophys. Acta. 1492: 517—521. PMID 10899593 doi:10.1016/S0167-4781(00)00130-5
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Stapleton P., Weith A., Urbanek P., Kozmik Z., Busslinger M. (1993). Chromosomal localization of seven PAX genes and cloning of a novel family member, PAX-9. Nat. Genet. 3: 292—298. PMID 7981748 doi:10.1038/ng0493-292
Peters H., Schuster G., Neubueser A., Richter T., Hoefler H. (1997). Isolation of the Pax9 cDNA from adult human esophagus. Mamm. Genome. 8: 62—64. PMID 9021154 doi:10.1007/s003359900351
Mostowska A., Kobielak A., Biedziak B., Trzeciak W.H. (2003). Novel mutation in the paired box sequence of PAX9 gene in a sporadic form of oligodontia. Eur. J. Oral Sci. 111: 272—276. PMID 12786960 doi:10.1034/j.1600-0722.2003.00036.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PAX9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8623 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P55771 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PAX9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8623 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P55771 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]