PITX1

PITX1
Ідентифікатори
Символи	PITX1, BFT, CCF, LBNBG, POTX, PTX1, paired like homeodomain 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602149 MGI: 107374 HomoloGene: 20584 GeneCards: PITX1
Пов'язані генетичні захворювання
Клишоногість, Liebenberg syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • transcription regulator complex • ядерце • клітинне ядро Біологічний процес • skeletal system development • pituitary gland development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • anatomical structure morphogenesis • transcription by RNA polymerase II • hindlimb morphogenesis • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • cartilage development • myoblast fate commitment • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • branchiomeric skeletal muscle development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • embryonic hindlimb morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5307	18740
Ensembl	ENSG00000069011	ENSMUSG00000021506
UniProt	P78337	P70314
RefSeq (мРНК)	NM_002653	NM_011097
RefSeq (білок)	NP_002644	NP_035227
Локус (UCSC)	Хр. 5: 135.03 – 135.03 Mb	Хр. 13: 55.97 – 55.98 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PITX1 (англ. Paired like homeodomain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 34 128^[5].

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

• Хромосома 5