GATA2

GATA2
Ідентифікатори
Символи	GATA2, DCML, IMD21, MONOMAC, NFE1B, GATA binding protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 137295 MGI: 95662 HomoloGene: 32030 GeneCards: GATA2
Пов'язані генетичні захворювання
	MonoMAC, Emberger syndrome, мієлодиспластичний синдром, гострий мієлоїдний лейкоз
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • zinc ion binding; • transcription factor binding; • chromatin binding; • C2H2 zinc finger domain binding; • зв’язування з іоном металу; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• transcription regulator complex; • нуклеоплазма; • клітинне ядро; • цитоплазма; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain; • positive regulation of phagocytosis; • диференціація клітин; • negative regulation of fat cell differentiation; • pituitary gland development; • positive regulation of phagocytosis, engulfment; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of erythrocyte differentiation; • somatic stem cell population maintenance; • negative regulation of macrophage differentiation; • GABAergic neuron differentiation; • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; • negative regulation of fat cell proliferation; • negative regulation of neural precursor cell proliferation; • embryonic placenta development; • neuron migration; • зсідання крові; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • cell maturation; • semicircular canal development; • transcription, DNA-templated; • regulation of primitive erythrocyte differentiation; • ventral spinal cord interneuron differentiation; • response to lipid; • cell differentiation in hindbrain; • central nervous system neuron development; • inner ear morphogenesis; • positive regulation of neuron differentiation; • regulation of histone acetylation; • neuron differentiation; • regulation of forebrain neuron differentiation; • Фагоцитоз; • urogenital system development; • Детермінація; • homeostasis of number of cells within a tissue; • definitive hemopoiesis; • neuron fate commitment; • negative regulation of myeloid cell differentiation; • positive regulation of megakaryocyte differentiation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of Notch signaling pathway; • eosinophil fate commitment; • positive regulation of mast cell degranulation; • cochlea development; • regulation of hematopoietic stem cell differentiation; • positive regulation of angiogenesis; • negative regulation of endothelial cell apoptotic process; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • negative regulation of gene expression; • кровотворення; • pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of cell migration involved in sprouting angiogenesis; • positive regulation of blood vessel endothelial cell proliferation involved in sprouting angiogenesis; • development of the heart; • animal organ morphogenesis; • гістогенез; • розвиток клітин; • anatomical structure formation involved in morphogenesis; • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; • digestive tract development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2624
	14461
	ENSG00000179348
	ENSMUSG00000015053
	P23769
	O09100
	NM_032638; NM_001145661; NM_001145662
	NM_008090; NM_001355253
	NP_001139133; NP_001139134; NP_116027
	NP_032116; NP_001342182
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GATA2 (англ. GATA binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 480 амінокислот, а молекулярна маса — 50 500^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEVAPEQPRW	MAHPAVLNAQ	HPDSHHPGLA	HNYMEPAQLL	PPDEVDVFFN
HLDSQGNPYY	ANPAHARARV	SYSPAHARLT	GGQMCRPHLL	HSPGLPWLDG
GKAALSAAAA	HHHNPWTVSP	FSKTPLHPSA	AGGPGGPLSV	YPGAGGGSGG
GSGSSVASLT	PTAAHSGSHL	FGFPPTPPKE	VSPDPSTTGA	ASPASSSAGG
SAARGEDKDG	VKYQVSLTES	MKMESGSPLR	PGLATMGTQP	ATHHPIPTYP
SYVPAAAHDY	SSGLFHPGGF	LGGPASSFTP	KQRSKARSCS	EGRECVNCGA
TATPLWRRDG	TGHYLCNACG	LYHKMNGQNR	PLIKPKRRLS	AARRAGTCCA
NCQTTTTTLW	RRNANGDPVC	NACGLYYKLH	NVNRPLTMKK	EGIQTRNRKM
SNKSKKSKKG	AECFEELSKC	MQEKSSPFSA	AALAGHMAPV	GHLPPFSHSG
HILPTPTPIH	PSSSLSFGHP	HPSSMVTAMG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Lee M.-E., Temizer D.T., Clifford J.A., Quertermous T. (1991). Cloning of the GATA-binding protein that regulates endothelin-1 gene expression in endothelial cells. J. Biol. Chem. 266: 16188—16192. PMID 1714909
Dorfman D.M., Wilson D.B., Bruns G.A.P., Orkin S.H. (1992). Human transcription factor GATA-2. Evidence for regulation of preproendothelin-1 gene expression in endothelial cells. J. Biol. Chem. 267: 1279—1285. PMID 1370462

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GATA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4171 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P23769 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GATA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4171 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P23769 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]