RFX6

RFX6
Ідентифікатори
Символи	RFX6, MTCHRS, MTFS, RFXDC1, dJ955L16.1, regulatory factor X6
Зовнішні ІД	OMIM: 612659 MGI: 2445208 HomoloGene: 18318 GeneCards: RFX6
Пов'язані генетичні захворювання
	Mitchell-Riley syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • ядерце;
Біологічний процес	• диференціація клітин; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • pancreatic epsilon cell differentiation; • glucose homeostasis; • regulation of insulin secretion; • pancreatic A cell differentiation; • transcription, DNA-templated; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • multicellular organism development; • positive regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus; • type B pancreatic cell differentiation; • pancreatic D cell differentiation; • endocrine pancreas development; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	222546
	320995
	ENSG00000185002
	ENSMUSG00000019900
	Q8HWS3
	Q8C7R7
	NM_173560
	NM_001159389; NM_177306
	NP_775831
	NP_001152861; NP_796280
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RFX6 (англ. Regulatory factor X6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 928 амінокислот, а молекулярна маса — 102 461^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAKVPELEDT	FLQAQPAPQL	SPGIQEDCCV	QLLGKGLLVY	PEETVYLAAE
GQPGGEQGGG	EKGEDPELPG	AVKSEMHLNN	GNFSSEEEDA	DNHDSKTKAA
DQYLSQKKTI	TQIVKDKKKQ	TQLTLQWLEE	NYIVCEGVCL	PRCILYAHYL
DFCRKEKLEP	ACAATFGKTI	RQKFPLLTTR	RLGTRGHSKY	HYYGIGIKES
SAYYHSVYSG	KGLTRFSGSK	LKNEGGFTRK	YSLSSKTGTL	LPEFPSAQHL
VYQGCISKDK	VDTLIMMYKT	HCQCILDNAI	NGNFEEIQHF	LLHFWQGMPD
HLLPLLENPV	IIDIFCVCDS	ILYKVLTDVL	IPATMQEMPE	SLLADIRNFA
KNWEQWVVSS	LENLPEALTD	KKIPIVRRFV	SSLKRQTSFL	HLAQIARPAL
FDQHVVNSMV	SDIERVDLNS	IGSQALLTIS	GSTDTESGIY	TEHDSITVFQ
ELKDLLKKNA	TVEAFIEWLD	TVVEQRVIKT	SKQNGRSLKK	RAQDFLLKWS
FFGARVMHNL	TLNNASSFGS	FHLIRMLLDE	YILLAMETQF	NNDKEQELQN
LLDKYMKNSD	ASKAAFTASP	SSCFLANRNK	GSMVSSDAVK	NESHVETTYL
PLPSSQPGGL	GPALHQFPAG	NTDNMPLTGQ	MELSQIAGHL	MTPPISPAMA
SRGSVINQGP	MAGRPPSVGP	VLSAPSHCST	YPEPIYPTLP	QANHDFYSTS
SNYQTVFRAQ	PHSTSGLYPH	HTEHGRCMAW	TEQQLSRDFF	SGSCAGSPYN
SRPPSSYGPS	LQAQDSHNMQ	FLNTGSFNFL	SNTGAASCQG	ATLPPNSPNG
YYGSNINYPE	SHRLGSMVNQ	HVSVISSIRS	LPPYSDIHDP	LNILDDSGRK
QTSSFYTDTS	SPVACRTPVL	ASSLQTPIPS	SSSQCMYGTS	NQYPAQETLD
SHGTSSREMV	SSLPPINTVF	MGTAAGGT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Aftab S., Semenec L., Chu J.S.-C., Chen N. (2008). Identification and characterization of novel human tissue-specific RFX transcription factors. BMC Evol. Biol. 8: 226—226. PMID 18673564 doi:10.1186/1471-2148-8-226

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RFX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21478 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2016. Процитовано 6 вересня 2017. [Архівовано 2016-06-07 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q8HWS3 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RFX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21478 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2016. Процитовано 6 вересня 2017. [Архівовано 2016-06-07 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q8HWS3 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]