TWIST1

TWIST1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2MJV
Ідентифікатори
Символи	TWIST1, twist family bHLH transcription factor 1, ACS3, BPES2, BPES3, CRS, CRS1, SCS, TWIST, bHLHa38, CSO, SWCOS
Зовнішні ІД	OMIM: 601622 MGI: 98872 HomoloGene: 402 GeneCards: TWIST1
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • protein dimerization activity; • protein homodimerization activity; • protein domain specific binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • transcription factor binding; • bHLH transcription factor binding; • E-box binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein heterodimerization activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • нуклеоплазма;
Біологічний процес	• positive regulation of transcription regulatory region DNA binding; • embryonic skeletal system morphogenesis; • positive regulation of fatty acid beta-oxidation; • roof of mouth development; • диференціація клітин; • positive regulation of cell motility; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of molecular function; • осифікація; • ритмічний процес; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • negative regulation of striated muscle tissue development; • regulation of bone mineralization; • aortic valve morphogenesis; • negative regulation of cell differentiation; • cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis; • cellular response to growth factor stimulus; • positive regulation of monocyte chemotactic protein-1 production; • muscle organ development; • embryonic digit morphogenesis; • negative regulation of apoptotic process; • neuron migration; • in utero embryonic development; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • outer ear morphogenesis; • eyelid development in camera-type eye; • mitral valve morphogenesis; • positive regulation of DNA-templated transcription, initiation; • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition; • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity; • transcription, DNA-templated; • negative regulation of osteoblast differentiation; • positive regulation of angiogenesis; • hindlimb morphogenesis; • negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • cranial suture morphogenesis; • odontogenesis; • endocardial cushion morphogenesis; • negative regulation of double-strand break repair; • multicellular organism development; • cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis; • neural tube closure; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • negative regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator; • negative regulation of skeletal muscle tissue development; • embryonic limb morphogenesis; • negative regulation of oxidative phosphorylation uncoupler activity; • osteoblast differentiation; • positive regulation of tumor necrosis factor production; • cell proliferation involved in heart valve development; • embryonic cranial skeleton morphogenesis; • negative regulation of tumor necrosis factor production; • negative regulation of peroxisome proliferator activated receptor signaling pathway; • positive regulation of endocardial cushion to mesenchymal transition involved in heart valve formation; • negative regulation of histone acetylation; • embryonic camera-type eye formation; • bone development; • embryonic forelimb morphogenesis; • cellular response to hypoxia; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of cellular senescence; • embryonic hindlimb morphogenesis; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • cytokine-mediated signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	7291
	22160
	ENSG00000122691
	ENSMUSG00000035799
	Q15672
	P26687
	NM_000474
	NM_011658
	NP_000465
	NP_035788
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TWIST1 (англ. Twist family bHLH transcription factor 1) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 202 амінокислот, а молекулярна маса — 20 954.^[5] Для нього характерний мотив спіраль-петля-спіраль.^[6]

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMQDVSSSPV	SPADDSLSNS	EEEPDRQQPP	SGKRGGRKRR	SSRRSAGGGA
GPGGAAGGGV	GGGDEPGSPA	QGKRGKKSAG	CGGGGGAGGG	GGSSSGGGSP
QSYEELQTQR	VMANVRERQR	TQSLNEAFAA	LRKIIPTLPS	DKLSKIQTLK
LAARYIDFLY	QVLQSDELDS	KMASCSYVAH	ERLSYAFSVW	RMEGAWSMSA
SH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція транскрипції, біологічні ритми, диференціація клітин, міогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. Найвища концентрація мРНК цього фактора спостерігається у плаценті, а у дорослих — у тканинах, що походять з мезодерми.^[7] Вважається, що Twist1 регулює остеогенез.^[8]

Мутації Twist1 асоційовані з синдромом Сезарі^[9], Синдромом Саетра — Хоцена^[10]^[11], раком молочної залози^[12] тощо. Крім того, Twist1 відіграє важливу роль у метастазуванні, і у метастазуючих карциномах експресія Twist1 або метилювання його промотора є поширеним явищем.^[13] Також, разом з N-Myc Twist1 відіграє роль онкогена при багатьох онкологічних хворобах, зокрема при нейробластомі.^[12]^[14]

Література

Bourgeois P., Stoetzel C., Bolcato-Bellemin A.-L., Mattei M.-G., Perrin-Schmitt F. (1996). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart. Mamm. Genome. 7: 915—917. PMID 8995765 doi:10.1007/s003359900269
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Sosic D., Richardson J.A., Yu K., Ornitz D.M., Olson E.N. (2003). Twist regulates cytokine gene expression through a negative feedback loop that represses NF-kappaB activity. Cell. 112: 169—180. PMID 12553906 doi:10.1016/S0092-8674(03)00002-3
Seto M.L., Lee S.J., Sze R.W., Cunningham M.L. (2001). Another TWIST on Baller-Gerold syndrome. Am. J. Med. Genet. 104: 323—330. PMID 11754069 doi:10.1002/ajmg.10065
Kunz J., Hudler M., Fritz B. (1999). Identification of a frameshift mutation in the gene TWIST in a family affected with Robinow-Sorauf syndrome. J. Med. Genet. 36: 650—652. PMID 10465122

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TWIST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12428 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q15672 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ Bourgeois, P.; Stoetzel, C.; Bolcato-Bellemin, A. L.; Mattei, M. G.; Perrin-Schmitt, F. (1996–12–XX). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart. Mammalian Genome: Official Journal of the International Mammalian Genome Society. Т. 7, № 12. с. 915—917. doi:10.1007/s003359900269. ISSN 0938-8990. PMID 8995765. Процитовано 9 квітня 2021.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з неправильним форматом в діапазонах дат (посилання)
↑ TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. Процитовано 9 квітня 2021.
↑ Lee, M. S.; Lowe, G. N.; Strong, D. D.; Wergedal, J. E.; Glackin, C. A. (15 грудня 1999). TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, can regulate the human osteogenic lineage. Journal of Cellular Biochemistry. Т. 75, № 4. с. 566—577. doi:10.1002/(sici)1097-4644(19991215)75:43.0.co;2-0. ISSN 0730-2312. PMID 10572240. Архів оригіналу за 17 серпня 2020. Процитовано 9 квітня 2021.
↑ van Doorn, Remco; Dijkman, Remco; Vermeer, Maarten H.; Out-Luiting, Jacoba J.; van der Raaij-Helmer, Elisabeth M. H.; Willemze, Rein; Tensen, Cornelis P. (15 серпня 2004). Aberrant expression of the tyrosine kinase receptor EphA4 and the transcription factor twist in Sézary syndrome identified by gene expression analysis. Cancer Research. Т. 64, № 16. с. 5578—5586. doi:10.1158/0008-5472.CAN-04-1253. ISSN 0008-5472. PMID 15313894. Архів оригіналу за 28 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)
↑ Kress, Wolfram; Schropp, Christian; Lieb, Gabriele; Petersen, Birgit; Büsse-Ratzka, Maria; Kunz, Jürgen; Reinhart, Edeltraut; Schäfer, Wolf-Dieter; Sold, Johanna (2006–01). Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST 1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome. European journal of human genetics: EJHG. Т. 14, № 1. с. 39—48. doi:10.1038/sj.ejhg.5201507. ISSN 1018-4813. PMID 16251895. Архів оригіналу за 21 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з неправильним форматом в діапазонах дат (посилання)(англ.)
↑ Howard, T. D.; Paznekas, W. A.; Green, E. D.; Chiang, L. C.; Ma, N.; Ortiz de Luna, R. I.; Garcia Delgado, C.; Gonzalez-Ramos, M.; Kline, A. D. (1997–01–XX). Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genetics. Т. 15, № 1. с. 36—41. doi:10.1038/ng0197-36. ISSN 1061-4036. PMID 8988166. Архів оригіналу за 9 березня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з неправильним форматом в діапазонах дат (посилання)(англ.)
↑ ^а ^б Martin, Tracey A.; Goyal, Amit; Watkins, Gareth; Jiang, Wen G. (2005–06). Expression of the transcription factors snail, slug, and twist and their clinical significance in human breast cancer. Annals of Surgical Oncology. Т. 12, № 6. с. 488—496. doi:10.1245/ASO.2005.04.010. ISSN 1068-9265. PMID 15864483. Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з неправильним форматом в діапазонах дат (посилання)(англ.)
↑ Khan, Md Asaduzzaman; Chen, Han-chun; Zhang, Dianzheng; Fu, Junjiang (2013–10). Twist: a molecular target in cancer therapeutics. Tumour Biology: The Journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine. Т. 34, № 5. с. 2497—2506. doi:10.1007/s13277-013-1002-x. ISSN 1423-0380. PMID 23873099. Архів оригіналу за 25 жовтня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з неправильним форматом в діапазонах дат (посилання)
↑ Puisieux, A.; Valsesia-Wittmann, S.; Ansieau, S. (16 січня 2006). A twist for survival and cancer progression. British Journal of Cancer. Т. 94, № 1. с. 13—17. doi:10.1038/sj.bjc.6602876. ISSN 0007-0920. PMC 2361066. PMID 16306876. Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.

Див. також

Хромосома 7

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TWIST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12428 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q15672 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

[6] Bourgeois, P.; Stoetzel, C.; Bolcato-Bellemin, A. L.; Mattei, M. G.; Perrin-Schmitt, F. (1996–12–XX). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart. Mammalian Genome: Official Journal of the International Mammalian Genome Society. Т. 7, № 12. с. 915—917. doi:10.1007/s003359900269. ISSN 0938-8990. PMID 8995765. Процитовано 9 квітня 2021.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з неправильним форматом в діапазонах дат (посилання)

[7] TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. Процитовано 9 квітня 2021.

[8] Lee, M. S.; Lowe, G. N.; Strong, D. D.; Wergedal, J. E.; Glackin, C. A. (15 грудня 1999). TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, can regulate the human osteogenic lineage. Journal of Cellular Biochemistry. Т. 75, № 4. с. 566—577. doi:10.1002/(sici)1097-4644(19991215)75:43.0.co;2-0. ISSN 0730-2312. PMID 10572240. Архів оригіналу за 17 серпня 2020. Процитовано 9 квітня 2021.

[9] van Doorn, Remco; Dijkman, Remco; Vermeer, Maarten H.; Out-Luiting, Jacoba J.; van der Raaij-Helmer, Elisabeth M. H.; Willemze, Rein; Tensen, Cornelis P. (15 серпня 2004). Aberrant expression of the tyrosine kinase receptor EphA4 and the transcription factor twist in Sézary syndrome identified by gene expression analysis. Cancer Research. Т. 64, № 16. с. 5578—5586. doi:10.1158/0008-5472.CAN-04-1253. ISSN 0008-5472. PMID 15313894. Архів оригіналу за 28 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)

[10] Kress, Wolfram; Schropp, Christian; Lieb, Gabriele; Petersen, Birgit; Büsse-Ratzka, Maria; Kunz, Jürgen; Reinhart, Edeltraut; Schäfer, Wolf-Dieter; Sold, Johanna (2006–01). Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST 1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome. European journal of human genetics: EJHG. Т. 14, № 1. с. 39—48. doi:10.1038/sj.ejhg.5201507. ISSN 1018-4813. PMID 16251895. Архів оригіналу за 21 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з неправильним форматом в діапазонах дат (посилання)(англ.)

[11] Howard, T. D.; Paznekas, W. A.; Green, E. D.; Chiang, L. C.; Ma, N.; Ortiz de Luna, R. I.; Garcia Delgado, C.; Gonzalez-Ramos, M.; Kline, A. D. (1997–01–XX). Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genetics. Т. 15, № 1. с. 36—41. doi:10.1038/ng0197-36. ISSN 1061-4036. PMID 8988166. Архів оригіналу за 9 березня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з неправильним форматом в діапазонах дат (посилання)(англ.)

[:0-12] а ^б Martin, Tracey A.; Goyal, Amit; Watkins, Gareth; Jiang, Wen G. (2005–06). Expression of the transcription factors snail, slug, and twist and their clinical significance in human breast cancer. Annals of Surgical Oncology. Т. 12, № 6. с. 488—496. doi:10.1245/ASO.2005.04.010. ISSN 1068-9265. PMID 15864483. Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з неправильним форматом в діапазонах дат (посилання)(англ.)

[13] Khan, Md Asaduzzaman; Chen, Han-chun; Zhang, Dianzheng; Fu, Junjiang (2013–10). Twist: a molecular target in cancer therapeutics. Tumour Biology: The Journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine. Т. 34, № 5. с. 2497—2506. doi:10.1007/s13277-013-1002-x. ISSN 1423-0380. PMID 23873099. Архів оригіналу за 25 жовтня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з неправильним форматом в діапазонах дат (посилання)

[14] Puisieux, A.; Valsesia-Wittmann, S.; Ansieau, S. (16 січня 2006). A twist for survival and cancer progression. British Journal of Cancer. Т. 94, № 1. с. 13—17. doi:10.1038/sj.bjc.6602876. ISSN 0007-0920. PMC 2361066. PMID 16306876. Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]