| GATA4
|
|---|
 |
|
|
| Ідентифікатори
|
|---|
| Символи
| GATA4, GATA binding protein 4, ASD2, TACHD, VSD1, TOF |
|---|
| Зовнішні ІД |
OMIM: 600576 MGI: 95664 HomoloGene: 1551 GeneCards: GATA4
|
|---|
|
|
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| короткозорість, atrial heart septal defect 2, тетрада Фалло, testicular anomalies with or without congenital heart disease, атріосептальний дефект, ventricular septal defect 1[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція |
• DNA binding • sequence-specific DNA binding • co-SMAD binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001105 transcription coactivator activity • zinc ion binding • transcription factor binding • chromatin binding • зв’язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • protein kinase binding • NFAT protein binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
|
|---|
| Клітинна компонента |
• нуклеоплазма • RNA polymerase II transcription regulator complex • клітинне ядро • ядерні тільця
|
|---|
| Біологічний процес |
• endoderm development • male gonad development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ventricular septum development • cell growth involved in cardiac muscle cell development • embryonic foregut morphogenesis • endocardial cushion development • cardiac muscle cell differentiation • cell-cell signaling • response to mechanical stimulus • зсідання крові • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • positive regulation of angiogenesis • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • heart looping • atrial septum morphogenesis • response to vitamin A • regulation of cardiac muscle cell contraction • atrial septum secundum morphogenesis • atrial septum primum morphogenesis • intestinal epithelial cell differentiation • embryonic heart tube anterior/posterior pattern specification • positive regulation of BMP signaling pathway • positive regulation of cardioblast differentiation • positive regulation of vascular endothelial growth factor production • negative regulation of autophagy • cardiac ventricle morphogenesis • cardiac right ventricle morphogenesis • cellular response to glucose stimulus • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transdifferentiation • aortic valve morphogenesis • development of the heart • animal organ morphogenesis • гістогенез • розвиток клітин • anatomical structure formation involved in morphogenesis • digestive tract development • cardiac muscle tissue development • atrioventricular valve formation • negative regulation of cardiac muscle cell apoptotic process • regulation of protein kinase B signaling • cardiac muscle tissue regeneration • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade • negative regulation of oxidative stress-induced cell death • negative regulation of apoptotic signaling pathway
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних
|
| Ортологи |
|---|
| Види |
Людина |
Миша |
|---|
| Entrez | |
|
|---|
| Ensembl |
|
|
|---|
| UniProt |
|
|
|---|
| RefSeq (мРНК) |
| |
|---|
| RefSeq (білок) |
| |
|---|
| Локус (UCSC) |
Хр. 8: 11.68 – 11.76 Mb
| Хр. 14: 63.44 – 63.51 Mb
|
|---|
| PubMed search |
[2]
| [3] |
|---|
| Вікідані |
|
GATA4 (англ. GATA binding protein 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 442 амінокислот, а молекулярна маса — 44 565[5].
Послідовність амінокислот
| 10
|
|
20
|
|
30
|
|
40
|
|
50
|
| MYQSLAMAAN
|
|
HGPPPGAYEA
|
|
GGPGAFMHGA
|
|
GAASSPVYVP
|
|
TPRVPSSVLG
|
| LSYLQGGGAG
|
|
SASGGASGGS
|
|
SGGAASGAGP
|
|
GTQQGSPGWS
|
|
QAGADGAAYT
|
| PPPVSPRFSF
|
|
PGTTGSLAAA
|
|
AAAAAAREAA
|
|
AYSSGGGAAG
|
|
AGLAGREQYG
|
| RAGFAGSYSS
|
|
PYPAYMADVG
|
|
ASWAAAAAAS
|
|
AGPFDSPVLH
|
|
SLPGRANPAA
|
| RHPNLDMFDD
|
|
FSEGRECVNC
|
|
GAMSTPLWRR
|
|
DGTGHYLCNA
|
|
CGLYHKMNGI
|
| NRPLIKPQRR
|
|
LSASRRVGLS
|
|
CANCQTTTTT
|
|
LWRRNAEGEP
|
|
VCNACGLYMK
|
| LHGVPRPLAM
|
|
RKEGIQTRKR
|
|
KPKNLNKSKT
|
|
PAAPSGSESL
|
|
PPASGASSNS
|
| SNATTSSSEE
|
|
MRPIKTEPGL
|
|
SSHYGHSSSV
|
|
SQTFSVSAMS
|
|
GHGPSIHPVL
|
| SALKLSPQGY
|
|
ASPVSQSPQT
|
|
SSKQDSWNSL
|
|
VLADSHGDII
|
|
TA
|
Кодований геном білок за функцією належить до активаторів.
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг.
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК.
Локалізований у ядрі.
Література
- Huang W.Y., Cukerman E., Liew C.C. (1995). Identification of a GATA motif in the cardiac alpha-myosin heavy-chain-encoding gene and isolation of a human GATA-4 cDNA. Gene. 155: 219—223. PMID 7721094 doi:10.1016/0378-1119(94)00893-W
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
- Tomita-Mitchell A., Maslen C.L., Morris C.D., Garg V., Goldmuntz E. (2007). GATA4 sequence variants in patients with congenital heart disease. J. Med. Genet. 44: 779—783. PMID 18055909 doi:10.1136/jmg.2007.052183
- Peng T., Wang L., Zhou S.F., Li X. (2010). Mutations of the GATA4 and NKX2.5 genes in Chinese pediatric patients with non-familial congenital heart disease. Genetica. 138: 1231—1240. PMID 21110066 doi:10.1007/s10709-010-9522-4
Примітки
Див. також
|
|---|
(1) Основні домени |
|---|
| (1.1) Лейцинова застібка (bZIP) | |
|---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
|---|
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
|---|
| (1.4) NF-1 | |
|---|
| (1.5) RF-X | |
|---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
|---|
|
|
(2) Цинк-координовані домени ДНК |
|---|
| (2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) | | підродина 1 | |
|---|
| підродина 2 | |
|---|
| підродина 3 | |
|---|
| підродина 4 | |
|---|
| підродина 5 | |
|---|
| підродина 6 | |
|---|
| підродина 0 | |
|---|
|
|---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
|---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
|---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
|---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
|---|
| (2.6) WRKY | |
|---|
|
|
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
|---|
| (3.1) Гомеобокс | |
|---|
| (3.2) Парний бокс | |
|---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
|---|
| (3.4) Фактори теплового шоку | |
|---|
| (3.5) Триптофановий кластер | |
|---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
|---|
|
|
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
|---|
| (4.1) RHR | |
|---|
| (4.2) STAT | |
|---|
| (4.3) p53 | |
|---|
| (4.4) MADS | |
|---|
| (4.6) TATA | |
|---|
| (4.7) Високомобільна група | |
|---|
| (4.9) Grainyhead | |
|---|
| (4.10) Домен холодового шоку | |
|---|
| (4.11) Runt | |
|---|
|
|
(0) Інші фактори транскрипції |
|---|
| (0.2) HMGI(Y) | |
|---|
| (0.3) Pocket домен | |
|---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні | |
|---|
| (0.6) Інші | |
|---|
|
|