NOBOX

NOBOX
Ідентифікатори
Символи	NOBOX, OG-2, OG2, OG2X, POF5, TCAG_12042, NOBOX oogenesis homeobox
Зовнішні ІД	OMIM: 610934 MGI: 108011 HomoloGene: 51066 GeneCards: NOBOX
Пов'язані генетичні захворювання
	передчасне виснаження яєчників
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • диференціація клітин; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • Оогенез; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	135935
	18291
	ENSG00000106410; ENSG00000285328
	ENSMUSG00000029736
	O60393
	Q8VIH1
	NM_001080413
	NM_130869
	NP_001073882
	NP_570939
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NOBOX (англ. NOBOX oogenesis homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 691 амінокислот, а молекулярна маса — 73 906^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALLLTLTSP	DLEGTWDTRD	KDGFKAQEGP	PLAVPEFPVC	GLYRIYGVCG
SFSSFFIIRC	SLCALETLKS	PQHDPLEIPE	QSLKLIPLVS	GKRELTRGQK
AGEKPLAAGP	GEEELLRGSA	PHAQDTQSEE	LPPSCTISGE	KKPPAVSGEA
TGADAGRLCP	PPRSRAPHKD	RTLARSRPQT	QGEDCSLPVG	EVKIGKRSYS
PAPGKQKKPN	AMGLAPTSSP	GAPNSARATH	NPVPCGSGRG	PCHLANLLST
LAQSNQNRDH	KQGPPEVTCQ	IRKKTRTLYR	SDQLEELEKI	FQEDHYPDSD
KRREIAQTVG	VTPQRIMVKG	AGSLVAGWSG	GGPTIETLEL	QSERSAVAWV
WFQNRRAKWR	KMEKLNGKES	KDNPAAPGPA	SSQCSSAAEI	LPAVPMEPKP
DPFPQESPLD	TFPEPPMLLT	SDQTLAPTQP	SEGAQRVVTP	PLFSPPPVRR
ADLPFPLGPV	HTPQLMPLLM	DVAGSDSSHK	DGPCGSWGTS	ITLPPPCSYL
EELEPQDYQQ	SNQPGPFQFS	QAPQPPLFQS	PQPKLPYLPT	FPFSMPSSLT
LPPPEDSLFM	FPCGPSGGTS	QGYCPGASSG	QILMQPPAGN	IGTASWSDPC
LPELPFPGPF	CPQALGHPPG	GDGYFPDLFP	TPCPQALGRQ	PSSALSWMPE
GARPGTGPLL	SKAKEEPPAA	SLDQPSALEE	ARGDDKNSHV	P

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Huntriss J., Hinkins M., Picton H.M. (2006). cDNA cloning and expression of the human NOBOX gene in oocytes and ovarian follicles. Mol. Hum. Reprod. 12: 283—289. PMID 16597639 doi:10.1093/molehr/gal035
Bouilly J., Bachelot A., Broutin I., Touraine P., Binart N. (2011). Novel NOBOX loss-of-function mutations account for 6.2% of cases in a large primary ovarian insufficiency cohort. Hum. Mutat. 32: 1108—1113. PMID 21837770 doi:10.1002/humu.21543

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NOBOX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22448 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O60393 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NOBOX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22448 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, O60393 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]