TFAP2A

TFAP2A
Ідентифікатори
Символи	TFAP2A, AP-2, AP-2alpha, AP2TF, BOFS, TFAP2, transcription factor AP-2 alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 107580 MGI: 104671 HomoloGene: 2421 GeneCards: TFAP2A
Пов'язані генетичні захворювання
бічний аміотрофічний склероз, branchiooculofacial syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • protein dimerization activity • protein homodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001105 transcription coactivator activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • transcription factor activity, RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • центросома • комплекс Ґольджі • внутрішньоклітинна мембранна органела • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • roof of mouth development • cellular response to iron ion • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • retina layer formation • розвиток нирки • positive regulation of bone mineralization • trigeminal nerve development • negative regulation of transcription by competitive promoter binding • optic vesicle morphogenesis • bone morphogenesis • negative regulation of apoptotic process • слух • eyelid development in camera-type eye • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • positive regulation of neuron apoptotic process • GO:1901313 positive regulation of gene expression • inner ear morphogenesis • optic cup structural organization • регуляція диференціювання клітин • embryonic cranial skeleton morphogenesis • negative regulation of reactive oxygen species metabolic process • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • embryonic forelimb morphogenesis • oculomotor nerve formation • negative regulation of cell population proliferation • positive regulation of tooth mineralization • transcription by RNA polymerase II • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of nucleic acid-templated transcription Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7020	21418
Ensembl	ENSG00000137203	ENSMUSG00000021359
UniProt	P05549	P34056
RefSeq (мРНК)	NM_001032280 NM_001042425 NM_003220 NM_001372066	NM_001122948 NM_001301674 NM_011547
RefSeq (білок)	NP_001027451 NP_001035890 NP_003211 NP_001358995	NP_001116420 NP_001288603 NP_035677
Локус (UCSC)	Хр. 6: 10.39 – 10.42 Mb	Хр. 13: 40.87 – 40.89 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TFAP2A (англ. Transcription factor AP-2 alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 437 амінокислот, а молекулярна маса — 48 062^[5].

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

• Хромосома 6