SIX1

SIX1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4EGC
Ідентифікатори
Символи	SIX1, BOS3, DFNA23, TIP39, SIX homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601205 MGI: 102780 HomoloGene: 4360 GeneCards: SIX1
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant nonsyndromic deafness 23, branchiootorenal syndrome, branchiootic syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • chromatin binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • transcription coactivator binding; • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • transcription regulator complex; • ядерце; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• pattern specification process; • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process; • regulation of neuron differentiation; • embryonic skeletal system morphogenesis; • mesonephric tubule formation; • Нейрогенез; • animal organ development; • ureteric bud development; • myoblast migration; • positive regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis; • renal system development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • epithelial cell differentiation; • olfactory placode formation; • regulation of skeletal muscle cell differentiation; • tongue development; • organ induction; • розвиток нирки; • GO:1903374 anatomical structure development; • thymus development; • ureter smooth muscle cell differentiation; • neuron fate specification; • myotome development; • skeletal system morphogenesis; • outflow tract morphogenesis; • trigeminal ganglion development; • negative regulation of apoptotic process; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • слух; • aorta morphogenesis; • regulation of branch elongation involved in ureteric bud branching; • fungiform papilla morphogenesis; • transcription, DNA-templated; • generation of neurons; • otic vesicle development; • regulation of protein localization; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • multicellular organism development; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • thyroid gland development; • inner ear morphogenesis; • cochlea morphogenesis; • positive regulation of ureteric bud formation; • positive regulation of mesenchymal cell proliferation involved in ureter development; • middle ear morphogenesis; • regulation of synaptic assembly at neuromuscular junction; • protein localization to nucleus; • регуляція експресії генів; • embryonic cranial skeleton morphogenesis; • inner ear development; • positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation; • negative regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis; • проліферація; • regulation of epithelial cell proliferation; • regulation of skeletal muscle satellite cell proliferation; • skeletal muscle tissue development; • metanephric mesenchyme development; • facial nerve morphogenesis; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • pharyngeal system development; • GO:0097285 апоптоз; • transcription by RNA polymerase II; • cellular response to 3,3',5-triiodo-L-thyronine; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • regulation of skeletal muscle cell proliferation; • skeletal muscle fiber development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6495
	20471
	ENSG00000126778
	ENSMUSG00000051367
	Q15475
	Q62231
	NM_005982
	NM_009189
	NP_005973
	NP_033215
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SIX1 (англ. SIX homeobox 1) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 284 амінокислот, а молекулярна маса — 32 210^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSMLPSFGFT	QEQVACVCEV	LQQGGNLERL	GRFLWSLPAC	DHLHKNESVL
KAKAVVAFHR	GNFRELYKIL	ESHQFSPHNH	PKLQQLWLKA	HYVEAEKLRG
RPLGAVGKYR	VRRKFPLPRT	IWDGEETSYC	FKEKSRGVLR	EWYAHNPYPS
PREKRELAEA	TGLTTTQVSN	WFKNRRQRDR	AAEAKERENT	ENNNSSSNKQ
NQLSPLEGGK	PLMSSSEEEF	SPPQSPDQNS	VLLLQGNMGH	ARSSNYSLPG
LTASQPSHGL	QTHQHQLQDS	LLGPLTSSLV	DLGS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Boucher C.A., Carey N., Edwards Y.H., Siciliano M.J., Johnson K.J. (1996). Cloning of the human SIX1 gene and its assignment to chromosome 14. Genomics. 33: 140—142. PMID 8617500 doi:10.1006/geno.1996.0172
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Christensen K.L., Brennan J.D., Aldridge C.S., Ford H.L. (2007). Cell cycle regulation of the human Six1 homeoprotein is mediated by APC(Cdh1). Oncogene. 26: 3406—3414. PMID 17130831 doi:10.1038/sj.onc.1210122
Patrick A.N., Schiemann B.J., Yang K., Zhao R., Ford H.L. (2009). Biochemical and functional characterization of six SIX1 Branchio-oto-renal syndrome mutations. J. Biol. Chem. 284: 20781—20790. PMID 19497856 doi:10.1074/jbc.M109.016832

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SIX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10887 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q15475 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SIX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10887 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q15475 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]