TBR1

TBR1
Ідентифікатори
Символи	TBR1, TBR-1, TES-56, T-box, brain 1, IDDAS, T-box brain transcription factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604616 MGI: 107404 HomoloGene: 4807 GeneCards: TBR1
Пов'язані генетичні захворювання
	атиповий аутизм, аутизм
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • protein kinase binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain; • регуляція експресії генів; • regulation of axon guidance; • brain development; • hindbrain development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • amygdala development; • regulation of neuron projection development; • transcription, DNA-templated; • specification of animal organ identity; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • conditioned taste aversion; • neuron differentiation; • cerebral cortex development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10716
	21375
	ENSG00000136535
	ENSMUSG00000035033
	Q16650
	Q64336
	NM_006593
	NM_009322
	NP_006584
	NP_033348
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TBR1 (англ. T-box, brain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 682 амінокислот, а молекулярна маса — 74 053^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQLEHCLSPS	IMLSKKFLNV	SSSYPHSGGS	ELVLHDHPII	STTDNLERSS
PLKKITRGMT	NQSDTDNFPD	SKDSPGDVQR	SKLSPVLDGV	SELRHSFDGS
AADRYLLSQS	SQPQSAATAP	SAMFPYPGQH	GPAHPAFSIG	SPSRYMAHHP
VITNGAYNSL	LSNSSPQGYP	TAGYPYPQQY	GHSYQGAPFY	QFSSTQPGLV
PGKAQVYLCN	RPLWLKFHRH	QTEMIITKQG	RRMFPFLSFN	ISGLDPTAHY
NIFVDVILAD	PNHWRFQGGK	WVPCGKADTN	VQGNRVYMHP	DSPNTGAHWM
RQEISFGKLK	LTNNKGASNN	NGQMVVLQSL	HKYQPRLHVV	EVNEDGTEDT
SQPGRVQTFT	FPETQFIAVT	AYQNTDITQL	KIDHNPFAKG	FRDNYDTIYT
GCDMDRLTPS	PNDSPRSQIV	PGARYAMAGS	FLQDQFVSNY	AKARFHPGAG
AGPGPGTDRS	VPHTNGLLSP	QQAEDPGAPS	PQRWFVTPAN	NRLDFAASAY
DTATDFAGNA	ATLLSYAAAG	VKALPLQAAG	CTGRPLGYYA	DPSGWGARSP
PQYCGTKSGS	VLPCWPNSAA	AAARMAGANP	YLGEEAEGLA	AERSPLPPGA
AEDAKPKDLS	DSSWIETPSS	IKSIDSSDSG	IYEQAKRRRI	SPADTPVSES
SSPLKSEVLA	QRDCEKNCAK	DISGYYGFYS	HS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TBR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11590 (англ.) . Архів оригіналу за 6 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2017-09-06 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q16650 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TBR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11590 (англ.) . Архів оригіналу за 6 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2017-09-06 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q16650 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]