| TBX3
|
|---|
 |
|
|
| Ідентифікатори
|
|---|
| Символи
| TBX3, TBX3-ISO, UMS, XHL, T-box 3, T-box transcription factor 3 |
|---|
| Зовнішні ІД |
OMIM: 601621 MGI: 98495 HomoloGene: 4371 GeneCards: TBX3
|
|---|
|
|
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| колоректальний рак, ulnar-mammary syndrome[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція |
• GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
|
|---|
| Клітинна компонента |
• клітинне ядро
|
|---|
| Біологічний процес |
• forelimb morphogenesis • клітинне старіння • branching involved in mammary gland duct morphogenesis • positive regulation of stem cell proliferation • atrioventricular bundle cell differentiation • negative regulation of epithelial cell differentiation • розвиток жіночих геніталій • transcription, DNA-templated • розвиток чоловічих статевих органів • multicellular organism development • anterior/posterior axis specification, embryo • outflow tract morphogenesis • skeletal system development • ventricular septum morphogenesis • embryonic forelimb morphogenesis • cardiac muscle cell fate commitment • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • heart morphogenesis • regulation of cell population proliferation • heart looping • negative regulation of myoblast differentiation • specification of animal organ position • stem cell population maintenance • luteinizing hormone secretion • follicle-stimulating hormone secretion • blood vessel development • positive regulation of cell population proliferation • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • roof of mouth development • mammary placode formation • in utero embryonic development • mesoderm morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • limb morphogenesis • sinoatrial node cell development • positive regulation of cell cycle • cardiac muscle cell differentiation • limbic system development • embryonic hindlimb morphogenesis • animal organ morphogenesis • embryonic heart tube development • embryonic digit morphogenesis • mammary gland development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of apoptotic process
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних
|
| Ортологи |
|---|
| Види |
Людина |
Миша |
|---|
| Entrez | |
|
|---|
| Ensembl |
|
|
|---|
| UniProt |
|
|
|---|
| RefSeq (мРНК) |
| |
|---|
| RefSeq (білок) |
| |
|---|
| Локус (UCSC) |
Хр. 12: 114.67 – 114.68 Mb
| Хр. 5: 119.81 – 119.82 Mb
|
|---|
| PubMed search |
[2]
| [3] |
|---|
| Вікідані |
|
TBX3 (англ. T-box 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 79 389[5].
Послідовність амінокислот
| 10
|
|
20
|
|
30
|
|
40
|
|
50
|
| MSLSMRDPVI
|
|
PGTSMAYHPF
|
|
LPHRAPDFAM
|
|
SAVLGHQPPF
|
|
FPALTLPPNG
|
| AAALSLPGAL
|
|
AKPIMDQLVG
|
|
AAETGIPFSS
|
|
LGPQAHLRPL
|
|
KTMEPEEEVE
|
| DDPKVHLEAK
|
|
ELWDQFHKRG
|
|
TEMVITKSGR
|
|
RMFPPFKVRC
|
|
SGLDKKAKYI
|
| LLMDIIAADD
|
|
CRYKFHNSRW
|
|
MVAGKADPEM
|
|
PKRMYIHPDS
|
|
PATGEQWMSK
|
| VVTFHKLKLT
|
|
NNISDKHGFT
|
|
LAFPSDHATW
|
|
QGNYSFGTQT
|
|
ILNSMHKYQP
|
| RFHIVRANDI
|
|
LKLPYSTFRT
|
|
YLFPETEFIA
|
|
VTAYQNDKIT
|
|
QLKIDNNPFA
|
| KGFRDTGNGR
|
|
REKRKQLTLQ
|
|
SMRVFDERHK
|
|
KENGTSDESS
|
|
SEQAAFNCFA
|
| QASSPAASTV
|
|
GTSNLKDLCP
|
|
SEGESDAEAE
|
|
SKEEHGPEAC
|
|
DAAKISTTTS
|
| EEPCRDKGSP
|
|
AVKAHLFAAE
|
|
RPRDSGRLDK
|
|
ASPDSRHSPA
|
|
TISSSTRGLG
|
| AEERRSPVRE
|
|
GTAPAKVEEA
|
|
RALPGKEAFA
|
|
PLTVQTDAAA
|
|
AHLAQGPLPG
|
| LGFAPGLAGQ
|
|
QFFNGHPLFL
|
|
HPSQFAMGGA
|
|
FSSMAAAGMG
|
|
PLLATVSGAS
|
| TGVSGLDSTA
|
|
MASAAAAQGL
|
|
SGASAATLPF
|
|
HLQQHVLASQ
|
|
GLAMSPFGSL
|
| FPYPYTYMAA
|
|
AAAASSAAAS
|
|
SSVHRHPFLN
|
|
LNTMRPRLRY
|
|
SPYSIPVPVP
|
| DGSSLLTTAL
|
|
PSMAAAAGPL
|
|
DGKVAALAAS
|
|
PASVAVDSGS
|
|
ELNSRSSTLS
|
| SSSMSLSPKL
|
|
CAEKEAATSE
|
|
LQSIQRLVSG
|
|
LEAKPDRSRS
|
|
ASP
|
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку, фосфопротеїнів.
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг.
Білок має сайт для зв'язування з ДНК.
Локалізований у ядрі.
Література
- He M.-L., Wen L., Campbell C.E., Wu J.Y., Rao Y. (1999). Transcription repression by Xenopus ET and its human ortholog TBX3, a gene involved in ulnar-mammary syndrome. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 10212—10217. PMID 10468588 doi:10.1073/pnas.96.18.10212
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
- Coll M., Seidman J.G., Muller C.W. (2002). Structure of the DNA-bound T-box domain of human TBX3, a transcription factor responsible for ulnar-mammary syndrome. Structure. 10: 343—356. PMID 12005433 doi:10.1016/S0969-2126(02)00722-0
Примітки
Див. також
|
|---|
(1) Основні домени |
|---|
| (1.1) Лейцинова застібка (bZIP) | |
|---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
|---|
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
|---|
| (1.4) NF-1 | |
|---|
| (1.5) RF-X | |
|---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
|---|
|
|
(2) Цинк-координовані домени ДНК |
|---|
| (2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) | | підродина 1 | |
|---|
| підродина 2 | |
|---|
| підродина 3 | |
|---|
| підродина 4 | |
|---|
| підродина 5 | |
|---|
| підродина 6 | |
|---|
| підродина 0 | |
|---|
|
|---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
|---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
|---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
|---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
|---|
| (2.6) WRKY | |
|---|
|
|
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
|---|
| (3.1) Гомеобокс | |
|---|
| (3.2) Парний бокс | |
|---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
|---|
| (3.4) Фактори теплового шоку | |
|---|
| (3.5) Триптофановий кластер | |
|---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
|---|
|
|
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
|---|
| (4.1) RHR | |
|---|
| (4.2) STAT | |
|---|
| (4.3) p53 | |
|---|
| (4.4) MADS | |
|---|
| (4.6) TATA | |
|---|
| (4.7) Високомобільна група | |
|---|
| (4.9) Grainyhead | |
|---|
| (4.10) Домен холодового шоку | |
|---|
| (4.11) Runt | |
|---|
|
|
(0) Інші фактори транскрипції |
|---|
| (0.2) HMGI(Y) | |
|---|
| (0.3) Pocket домен | |
|---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні | |
|---|
| (0.6) Інші | |
|---|
|
|