TBX3

TBX3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TBX3, TBX3-ISO, UMS, XHL, T-box 3, T-box transcription factor 3
Зовнішні ІД OMIM: 601621 MGI: 98495 HomoloGene: 4371 GeneCards: TBX3
Пов'язані генетичні захворювання
колоректальний рак, ulnar-mammary syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6926
21386
Ensembl
ENSG00000135111
ENSMUSG00000018604
UniProt
O15119
P70324
RefSeq (мРНК)
NM_016569
NM_005996
NM_011535
NM_198052
RefSeq (білок)
NP_005987
NP_057653
NP_035665
NP_932169
Локус (UCSC) Хр. 12: 114.67 – 114.68 Mb Хр. 5: 119.81 – 119.82 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TBX3 (англ. T-box 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 79 389[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MSLSMRDPVI PGTSMAYHPF LPHRAPDFAM SAVLGHQPPF FPALTLPPNG
AAALSLPGAL AKPIMDQLVG AAETGIPFSS LGPQAHLRPL KTMEPEEEVE
DDPKVHLEAK ELWDQFHKRG TEMVITKSGR RMFPPFKVRC SGLDKKAKYI
LLMDIIAADD CRYKFHNSRW MVAGKADPEM PKRMYIHPDS PATGEQWMSK
VVTFHKLKLT NNISDKHGFT LAFPSDHATW QGNYSFGTQT ILNSMHKYQP
RFHIVRANDI LKLPYSTFRT YLFPETEFIA VTAYQNDKIT QLKIDNNPFA
KGFRDTGNGR REKRKQLTLQ SMRVFDERHK KENGTSDESS SEQAAFNCFA
QASSPAASTV GTSNLKDLCP SEGESDAEAE SKEEHGPEAC DAAKISTTTS
EEPCRDKGSP AVKAHLFAAE RPRDSGRLDK ASPDSRHSPA TISSSTRGLG
AEERRSPVRE GTAPAKVEEA RALPGKEAFA PLTVQTDAAA AHLAQGPLPG
LGFAPGLAGQ QFFNGHPLFL HPSQFAMGGA FSSMAAAGMG PLLATVSGAS
TGVSGLDSTA MASAAAAQGL SGASAATLPF HLQQHVLASQ GLAMSPFGSL
FPYPYTYMAA AAAASSAAAS SSVHRHPFLN LNTMRPRLRY SPYSIPVPVP
DGSSLLTTAL PSMAAAAGPL DGKVAALAAS PASVAVDSGS ELNSRSSTLS
SSSMSLSPKL CAEKEAATSE LQSIQRLVSG LEAKPDRSRS ASP

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • He M.-L., Wen L., Campbell C.E., Wu J.Y., Rao Y. (1999). Transcription repression by Xenopus ET and its human ortholog TBX3, a gene involved in ulnar-mammary syndrome. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 10212—10217. PMID 10468588 doi:10.1073/pnas.96.18.10212
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Coll M., Seidman J.G., Muller C.W. (2002). Structure of the DNA-bound T-box domain of human TBX3, a transcription factor responsible for ulnar-mammary syndrome. Structure. 10: 343—356. PMID 12005433 doi:10.1016/S0969-2126(02)00722-0

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TBX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11602 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O15119 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також