DLX5

DLX5
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DLX5, SHFM1D, AI385752, distal-less homeobox 5, SHFM1
Зовнішні ІД OMIM: 600028 MGI: 101926 HomoloGene: 3825 GeneCards: DLX5
Пов'язані генетичні захворювання
split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1749
13395
Ensembl
ENSG00000105880
ENSMUSG00000029755
UniProt
P56178
P70396
RefSeq (мРНК)
NM_005221
NM_010056
NM_198854
RefSeq (білок)
NP_005212
NP_034186
NP_942151
Локус (UCSC) Хр. 7: 97.02 – 97.02 Mb Хр. 6: 6.88 – 6.88 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DLX5 (англ. Distal-less homeobox 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 289 амінокислот, а молекулярна маса — 31 540[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MTGVFDRRVP SIRSGDFQAP FQTSAAMHHP SQESPTLPES SATDSDYYSP
TGGAPHGYCS PTSASYGKAL NPYQYQYHGV NGSAGSYPAK AYADYSYASS
YHQYGGAYNR VPSATNQPEK EVTEPEVRMV NGKPKKVRKP RTIYSSFQLA
ALQRRFQKTQ YLALPERAEL AASLGLTQTQ VKIWFQNKRS KIKKIMKNGE
MPPEHSPSSS DPMACNSPQS PAVWEPQGSS RSLSHHPHAH PPTSNQSPAS
SYLENSASWY TSAASSINSH LPPPGSLQHP LALASGTLY

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, остеогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Xu J., Testa J.R. (2009). DLX5 (distal-less homeobox 5) promotes tumor cell proliferation by transcriptionally regulating MYC. J. Biol. Chem. 284: 20593—20601. PMID 19497851 doi:10.1074/jbc.M109.021477
  • Shamseldin H.E., Faden M.A., Alashram W., Alkuraya F.S. (2012). Identification of a novel DLX5 mutation in a family with autosomal recessive split hand and foot malformation. J. Med. Genet. 49: 16—20. PMID 22121204 doi:10.1136/jmedgenet-2011-100556

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з DLX5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2918 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P56178 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також