PRRX1

PRRX1
Ідентифікатори
Символи	PRRX1, AGOTC, PHOX1, PMX1, PRX-1, PRX1, paired related homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 167420 MGI: 97712 HomoloGene: 7896 GeneCards: PRRX1
Пов'язані генетичні захворювання
	agnathia-otocephaly complex
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • DNA binding; • HMG box domain binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • нуклеоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• embryonic skeletal system morphogenesis; • roof of mouth development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • neuron fate determination; • positive regulation of smoothened signaling pathway; • regulation of neuron projection regeneration; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • neuronal stem cell population maintenance; • multicellular organism development; • cartilage development; • positive regulation of mesenchymal cell proliferation; • embryonic limb morphogenesis; • inner ear morphogenesis; • artery morphogenesis; • middle ear morphogenesis; • embryonic cranial skeleton morphogenesis; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5396
	18933
	ENSG00000116132
	ENSMUSG00000026586
	P54821
	P63013
	NM_006902; NM_022716
	NM_001025570; NM_011127; NM_175686
	NP_008833; NP_073207
	NP_001020741; NP_035257; NP_783617
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PRRX1 (англ. Paired related homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 245 амінокислот, а молекулярна маса — 27 296^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTSSYGHVLE	RQPALGGRLD	SPGNLDTLQA	KKNFSVSHLL	DLEEAGDMVA
AQADENVGEA	GRSLLESPGL	TSGSDTPQQD	NDQLNSEEKK	KRKQRRNRTT
FNSSQLQALE	RVFERTHYPD	AFVREDLARR	VNLTEARVQV	WFQNRRAKFR
RNERAMLANK	NASLLKSYSG	DVTAVEQPIV	PRPAPRPTDY	LSWGTASPYS
AMATYSATCA	NNSPAQGINM	ANSIANLRLK	AKEYSLQRNQ	VPTVN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Grueneberg D.A., Natesan S., Alexandre C., Gilman M.Z. (1992). Human and Drosophila homeodomain proteins that enhance the DNA-binding activity of serum response factor. Science. 257: 1089—1095. PMID 1509260 doi:10.1126/science.257.5073.1089
Sergi C., Kamnasaran D. (2011). PRRX1 is mutated in a fetus with agnathia-otocephaly. Clin. Genet. 79: 293—295. PMID 21294718 doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01531.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PRRX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9142 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2016. Процитовано 25 серпня 2017. [Архівовано 2016-07-12 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P54821 (англ.) . Архів оригіналу за 5 лютого 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PRRX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9142 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2016. Процитовано 25 серпня 2017. [Архівовано 2016-07-12 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P54821 (англ.) . Архів оригіналу за 5 лютого 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]